高ホモシステイン血症

ホモシステインは血液中に含まれるアミノ酸の一つで，構造式はHOOC-CH(NH₂)-(CH₂)₂-SH
約75％がアルブミンなどの蛋白質に結合し遊離形は1～2％で，血漿濃度の正常値は6μmol/L未満

先天性：ホモシステイン尿症に伴うホモシステインを分解する酵素シスタチオニンβ合成酵素の欠損
後天性：加齢や男性，喫煙，VB₆・VB₁₂・葉酸欠乏，薬剤性，肝腎障害，糖尿，甲状腺機能低下症など

高ホモシステイン血症は心筋梗塞や脳梗塞，深部静脈血栓症，肺血栓塞栓症などの発症と関連
妊婦の高ホモシステイン血症が新生児先天異常（二分脊椎や水頭症など）と関連した報告もあり
　※ただし因果関係は依然不明で高ホモシステイン血症が原因ではなく結果であるという報告も散見

興味がある方はコチラ　➽　ホモシステイン血症再考　生化学2013；85：1067-1071

（投稿者　川崎）