家族性地中海熱

Familial Mediterranean fever： FMF

自己炎症性疾患のひとつで炎症に関連する蛋白質複合体インフラマソームを抑制するパイリンの異常
MEFV遺伝子の異常が関連遺伝子として推察されているが発症には他の因子も関与していると思われる

• 疫学　発症年齢は27±19歳で本邦では300例程度の報告（地中海地域住民に多い）
• 症状　1~3日持続する周期的発熱（例，1月毎），漿膜炎による腹痛や胸痛，関節炎
• 検査　発作時にCRPや血清アミロイドAが著増するが、その後に劇的に自然軽快
• 診断　研究班作成の診断基準あり　⇒　厚生労働省　家族性地中海熱（指定難病266）　
• 治療　コルヒチンの生涯投与（無効例ではIL-1βやTNFα阻害剤など），ステロイドは無効
• 予後　平均20年で末期腎不全などのAAアミロイドーシスを発症（コルヒチンで予防可能）

詳しくは　⇒　右田清志ほか．家族性地中海熱の臨床．日本臨床免疫学会会誌 2011;34:355-360

（投稿者　川崎）