カルニチン

• カルニチン（C₇H₁₅NO₃）はビタミン様物質で75%は食事から摂取，25%は体内で生合成される
• 長鎖脂肪酸のミトコンドリアマトリックス内（TCAサイクルによるATP産生場）への輸送に必須

『カルニチン欠乏症の診断・治療指針 2016』 より

欠乏症の発症リスク

• 先天代謝異常（新生児マススクリーニング疾患対象疾患に含）
• 薬剤性（バルプロ酸，ピボキシル基含有抗菌薬，抗癌剤など）
• 腎疾患（腹膜透析や血液透析，Fanconi症候群など）
• 摂取不足（経管栄養，食思不振，牛乳アレルゲン除去調製粉乳など）
• その他（肝硬変，筋ジストロフィー，筋萎縮性側索硬化症など）

欠乏時の臨床症状

• 倦怠感，嘔吐（感染や空腹で誘発），意識障害，脳症
• 筋緊張低下，筋クランプ，横紋筋融解症，痙攣
• 精神や運動発達の遅延，体重増加不良，呼吸異常
• 低血圧，不整脈，心肥大，心機能低下および突然死

🔓 詳しく知りたい方は ➜  『カルニチン欠乏症の診断・治療指針 2016』

（投稿者　川崎）