症例クイズ：HDL＝9 mg/dl

症例は39歳，男性．（途中省略）角膜混濁を呈しており,著明な低HDLコレステロール血症（9mg/dl）...（以下省略）考えられる病態は？

引用）糖尿病 1999;42:157-61

🗿 LCAT(エルキャット)欠損症

• LCAT＝lecithin cholesterol acyl transferase（レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ）
• 常染色体劣性疾患であるが後天的と考えられる症例あり（CEN Case Rep 2016;5:192-6）
• 特徴はHDLコレステロールの極端な低下（通常は10mg/dl以下）＋びまん性角膜混濁（魚眼症）
• 初報はノルウェーのNorumら（Scand J Clin Lad Invest 1967;20:231-3）
• 進行性の腎障害が予後を規定（40～50歳で末期腎不全）＋視力障害でQOL低下

参考）難病情報センター（指定難病259）

LCAT欠損症による魚眼症（fish-eye disease）の一例

(JMA J 2020;3:73-4)

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（投稿者　川崎）