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2020-11-10

甲状腺不応症 Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone(RTH)

  • 病態 甲状腺ホルモンに対する標的臓器の作用が減弱している病態
  • 別名 Refetoff(レフェトフ)症候群やTSH不適切分泌症候群(SITSH)
  • 初報 米国の医師Refetoffら(J Clin Endocrinol Metab 1967;27:279-94
  • 原因 常染色体優性の遺伝子疾患/約85%にTRβ変異(TRα変異もあり)
  • 頻度 発症頻度は約40,000人に1人と推定(計算上は日本に3,000人?)
  • 検査 FT4およびFT3の上昇にもかかわらずTSHが上昇または正常範囲
  • 鑑別 Basedow病の初期や破壊性甲状腺炎,薬剤性,下垂体腫瘍など
  • 診断 最終確定には遺伝子検査によるTRβ変異などの同定が必要となる
  • 治療 多くは代償されるため治療不要/頻脈や動悸などにはβ遮断薬


💁「甲状腺」の過去の投稿は コチラ
(投稿者 川崎)

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