甲状腺不応症 Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone（RTH）

• 病態 甲状腺ホルモンに対する標的臓器の作用が減弱している病態
• 別名 Refetoff（レフェトフ）症候群やTSH不適切分泌症候群（SITSH）
• 初報 米国の医師Refetoffら（J Clin Endocrinol Metab 1967;27:279-94）
• 原因 常染色体優性の遺伝子疾患／約85%にTRβ変異（TRα変異もあり）
• 頻度 発症頻度は約40,000人に1人と推定（計算上は日本に3,000人？）
• 検査 FT4およびFT3の上昇にもかかわらずTSHが上昇または正常範囲
• 鑑別 Basedow病の初期や破壊性甲状腺炎，薬剤性，下垂体腫瘍など
• 診断 最終確定には遺伝子検査によるTRβ変異などの同定が必要となる
• 治療 多くは代償されるため治療不要／頻脈や動悸などにはβ遮断薬

参考）日内会誌 2017;106:2425-31／小児慢性特定疾病情報センター

💁「甲状腺」の過去の投稿は コチラ

（投稿者　川崎）