LMNA関連心筋症

• ラミンA/C（＝LMNA）は核膜の裏打ち蛋白Lamin A/Cをコードする遺伝子である
• LMNA異常（ラミン病／laminopathy）は骨格筋障害に加えて心疾患も発症しうる
• LMNA関連心筋症 ➜ 拡張型心筋症，洞不全症候群，房室ブロック，心房細動など
• 拡張型心筋症の6～8％にLMNA異常があり（さらに伝導障害を伴えば30％に上昇）
• LMNA異常による（見かけ上）拡張型心筋症は心不全や致死性不整脈の頻度が高い

参考）心臓 2013;45:1260-5／J Am Coll Cardiol 2008;52:1250–60

👾 思い出

• 投稿者が医師になった1990年代前半，初めて担当した症例は拡張型心筋症で，次の症例も拡張型心筋症でした．特に2例目の方は拡張型心筋症＋完全房室ブロックで，明らかな家族歴あり（たしか7人兄弟姉妹中6例が同じ病態）
• 2例目の方にはペースメーカを植え込みましたが，今から考えるとLMNA関連心筋症だったのかもしれません．当時，指導医の先生方が同症例をelectrical cardiomyopathy (ECM; 電気性心筋症？）と呼んでいたことを思い出します．

（投稿者　川崎）