バート-ホッグ-デュベ症候群 Birt-Hogg-Dubé syndrome

• 病態 皮膚病変，腎腫瘍（良性〜癌），肺囊胞（再発性気胸）が特徴
• 形態 常染色体優性遺伝（例：17番染色体短腕FLCN遺伝子の欠失変異）
• 名前 カナダの3医師（皮膚科・病理・内科）による初報に由来（※）
• 疫学 有病率は1/20万人くらいと推定（本邦でも100家系以上が確認）
• 治療 根本的治療はない（個々の病態に応じて外科切除を含めた対応）

参考）ORPHA122／日呼吸誌2018;7:276-80

(Nat rev urol 2010;7:277-85)

(Rev Port Pneumol(2006) 2017;23:162-4)

（投稿者　川崎）