遺伝性大動脈疾患：大動脈の結合組織疾患

• マルファン症候群（Marfan syndrome）➜ FBN1遺伝子の異常（常染色体優性遺伝）で骨格系症状や心血管系症状，眼症状など多彩な全身症状を呈す
• ロイス・ディーツ症候群（Loeys-Dietz syndrome）➜ TGF-βの異常でマルファン症候群に類似するが，心血管系以外の症状が目立たないこともある
• エーラス・ダンロス症候群：血管型（Ehlers-Danlos syndrome）➜ COL3A1遺伝子の異常で動脈以外に腸管や子宮破裂，気胸・血胸なども合併あり
• 家族性胸部大動脈瘤・解離（familial thoracic aortic aneurysm and dissection）➜ 動脈蛇行症候群とも呼ばれ血管系以外の障害をほとんど伴わない
• 若年発症例ではマルファン症候群60% vs ロイス・ディーツ症候群6%（臨床鑑別は困難）あるいはマルファン症候群72% vs エーラス・ダンロス症候群11%

参考）心臓 2018;50:884-9／Congenit Heart Dis 2014;9:54-62，他

（血栓止血誌 2017;28:41-9）

💁 大動脈に関する過去の投稿は コチラ

（投稿者　川崎）