安易な検査は慎むべし

🧖 循環器内科の外来診察室での一コマ

• 担当医師　「では次は採血を予約しておきますね」
• 患者さん　「分かりました．ついでに血で調べて欲しいことがあるんですけど…」
• 担当医師　「どうぞ．どんなことですか？」
• 患者さん　「実は父がハンチントン舞踏病で亡くなっているんです．」
• 担当医師　「ハンチントン？　今，何か症状があるのですか？」
• 患者さん　「症状はありませんが採血で遺伝検査ができるって書いてあったんで…」

💥 ハンチントン病（Huntington's disease）

• 遺伝検査自体は容易に可能：例えばSRLの外注検査「HTT遺伝子CAG反復配列解析」で血液(EDTA-2Na加) 5.0mlで判定（100点）
• ただし常染色体優性遺伝で治療法のない進行性疾患（罹病期間10～20年）であるため，無症候例に対する検査には注意が必要！ 

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💢 遺伝子検査を行う場合の注意（難病センター ハンチントン病より）

1.  発症者については、本人又は保護者の同意を必要とする。
2.  未発症者の遺伝子診断に際しては、所属機関の倫理委員会の承認を得て行う。また、以下の条件を満たすことを必要とする。
• 被検者の年齢が20歳以上である。
• 確実にハンチントン病の家系の一員である。
• 本人または保護者が、ハンチントン病の遺伝について正確で十分な知識を有する。
• 本人の自発的な申出がある。
• 結果の告知方法はあらかじめ取り決めておき、陽性であった場合のサポート体制の見通しを明らかにしておく。

（投稿者　川崎）