中條・西村症候群 Nakajyo-Nishimura syndrome

• 東北帝国大学の皮膚科泌尿器科教室の中條 敦先生が2症例を報告した（皮泌誌 1939;45:77-86）
• そして和歌山県立医科大学の皮膚科医の西村長應先生らも2家系を報告（皮性誌 1950;60:136-41）
• 幼小児期に手足の凍瘡様皮疹で発症し，その後に結節性紅斑様皮疹や発熱，筋炎症状を繰り返す
• 2010年に欧米から相次いで報告されたJMP症候群（※）やCANDLE症候群（＃）と同一と思われる
• 和歌山や大阪を中心とする関西と東北〜関東地方に偏在して，症例数は本邦で100人未満と推定
• 原因はPSMB8遺伝子変異で，蛋白質分解を担うプロテアソーム複合体の機能低下とIL-6の過剰産生
• 特異的な治療法はない（ステロイド内服が行われるが長期内服による成長障害などの弊害も多い）

参考）難病情報センター／日本臨床免疫学会会誌 2011;34:388-400

JMP症候群の2家系と身体的特徴

（J Clin Endocrinol Metab 2010;95:E58-63）

（日本臨床免疫学会会誌 2011;34:388-400）

（投稿者　川崎）