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2022-06-22

クルーゾン症候群 Crouzon syndrome

  • 症候性頭蓋縫合早期癒合症で,頭蓋や顔面,頸部,気管,四肢に異常を生じる
  • 主として fibroblast growth factor receptor2(FGFR2)の遺伝子異常に起因する
  • 由来はフランスの医師 Louis Édouard Octave Crouzon (1874–1938) の初報(
  • 出生児の身体所見から同病態が疑われ,各種画像検査や遺伝子検査で確定診断
  • 治療は対症療法である外科的治療が主体(乳幼児期から成人期まで複数回必要)
  • 予後は水頭症や小脳扁桃下垂,上気道閉塞、,喉頭気管奇形などで規定される
  • 類似はアペール症候群,ファイファー症候群,アントレー・ビクスラー症候群
  • 頻度は10万出生あたり約1.6人で,本邦では900人程度の症例が確認されている

参考)難病情報センター クルーゾン症候群(指定難病181)ほか


(投稿者 川崎)

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