ソトス症候群 The Sotos symdrome

• 概要　NSD1遺伝子（5番染色体長腕）の機能異常（欠失または変異）による先天異常
• 名前　米国の内科医 Juan F. Sotos らの報告に由来（N Engl J Med 1964;271:109-16）
• 症状　大頭や特異顔貌（下図），てんかん，発達遅延＋心疾患，尿路異常、側彎など
• 疫学　頻度は1〜２万人に１人で人種差や性差はないと思われる（本邦では約2,500人）
• 治療　根治的療法はなく対症療法を行う（てんかんへの薬物療法や心疾患の手術など）
• 遺伝　患児の弟妹がソトス症候群は稀で，患児の子供ではソトス症候群の確率が約50％
• 予後　短命とは言えない（主に心疾患や腎疾患，難治性てんかんによって規定される）

参考）難病センター ソトス症候群

Sotos syndromeの8症例（症例hはWeaver syndromesも合併）

(Eur J Hum Genet 2003;11:858-65)

（投稿者　川崎）