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2022-10-14

ソトス症候群 The Sotos symdrome

  • 概要 NSD1遺伝子(5番染色体長腕)の機能異常(欠失または変異)による先天異常
  • 名前 米国の内科医 Juan F. Sotos らの報告に由来(N Engl J Med 1964;271:109-16
  • 症状 大頭や特異顔貌(下図),てんかん,発達遅延+心疾患,尿路異常、側彎など
  • 疫学 頻度は1〜2万人に1人で人種差や性差はないと思われる(本邦では約2,500人)
  • 治療 根治的療法はなく対症療法を行う(てんかんへの薬物療法や心疾患の手術など)
  • 遺伝 患児の弟妹がソトス症候群は稀で,患児の子供ではソトス症候群の確率が約50%
  • 予後 短命とは言えない(主に心疾患や腎疾患,難治性てんかんによって規定される)


Sotos syndromeの8症例(症例hはWeaver syndromesも合併)

(投稿者 川崎)

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