メラス（MELAS）の診断

医局での会話 💨

• 他科の専攻医　「先生，心臓の質問いいですか？」
• 循環器専門医　「おぅ，なんでも聞いてくれ」
• 他科の専攻医　「メラスってどうやって診断するんですか？」
• 循環器専門医　「乳酸が高くて，あとは遺伝子だけど…汗」

• Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes
• 邦名はミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
• 多彩なミトコンドリア病の一つでMELASは最多（日本の741例中31.4％）
• 診断の流れ：疑う ➜ 障害臓器を同定 ➜ ミトコンドリア機能異常の証明
• 血液の乳酸やピルビン酸は常に高値とは限らず（髄液のみが高値例あり）

- ミトコンドリア病診断のためのフローチャート -

参考）脳と発達 2010;42:124-9

診断特異度が高いミトコンドリア機能異常の証明

病理検査

• 骨格筋病理における酵素活性低下又は赤色ぼろ線維（ゴモリ・トリクローム変法染色におけるragged-red fiber：RRF）、高SDH活性血管（コハク酸脱水素酵素におけるstrongly SDH-reactive blood vessel：SSV）、シトクロームｃ酸化酵素欠損線維、電子顕微鏡によるミトコンドリア病理学的異常 
• 骨格筋以外でも症状のある臓器野細胞・組織のミトコンドリア病理異常
• 核の遺伝子変異の場合は、培養細胞などでミトファジーの変化や融合・分裂の異常を確認

酵素活性・生化学検査

• 罹患組織や培養細胞を用いた酵素活性測定で、電子伝達系、ピルビン酸代謝関連　及びTCAサイクル関連酵素、脂質代謝系関連酵素などの活性低下（組織：正常の20％以下、培養細胞：正常の30％以下）
• ミトコンドリアDNAの転写、翻訳の低下

DNA検査

• 病因的と報告されている、又は証明されたミトコンドリアDNAの質的異常である欠失・重複、点変異（MITOMAP：http://www.mitomap.org/ などを参照）や量的異常である欠乏状態（正常の20％以下）
• 又は、ミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子の病的変異

参考）難病情報センター　ミトコンドリア病（指定難病21）

💁 ミトコンドリアの過去投稿は コチラ

（投稿者　川崎）