- 反復性の発熱・発疹，関節炎，四肢遠位部の腫脹，胃腸症状，乾燥様症状を生じる
- 一見，家族性地中海熱（FMF）に類似した病態で，旧名はNOD2関連自己炎症性疾患
- 米国のリウマチ科医であるQingping Yaoらが提唱（Arthritis Res Ther 2011;13:R148）
- 原因は自然免疫応答に重要なパターン認識受容体をコードしているNOD2遺伝子変異
- 20〜50歳に多く（平均40.7歳），女性と男性の比率は2:1（白人での報告例が多い）
- 治療はグルココルチコイド，ダプソン，コルヒチン，スルファサラジン，カナキヌマブ
実際の症例 27歳の白人男性が、発熱と特に体幹に顕著な圧痛を伴う紅斑性皮疹を繰り返し発症し皮膚科を受診した。発疹は心理的ストレスが引き金となり、インフルエンザ様症状、微熱、咽頭痛、関節痛が前駆症状であったと報告されている。これらのエピソードの間、彼は断続的な下痢と激しい頭痛を経験した。時間の経過とともに再燃は重症化し、患者はエピソードの間、寝たきりになった。症状は3〜7日間持続した後、自然に治り、3週間ごとに再発した。
（投稿者 川崎）
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