ハーラー症候群 Hurler syndrome

• 概要　ムコ多糖症Ⅰ型の一つで最重症型（他の型はシャイエ症候群で緩徐に進行）
• 原因　α-L-iduronidase の先天的な欠損による常染色体の潜性（劣性）遺伝性疾患
• 由来　独の小児科医Hurlerの1919年の報告（実は1917年にHunterが報告すみ：※）
• 疫学　ムコ多糖症Ⅰ型の発症は約10万人に1人と報告（本邦では約70症例が報告）
• 特徴　特異的顔貌，精神運達障害，肝脾腫，眼耳の疾患，関節拘縮，ヘルニア他
• 診断　尿中ウロン酸測定（１次検査），血中α-L-イズロニダーゼ活性測定（確定）
• 治療　酵素補充療法や造血細胞移植（進行は完全には止められない）＋対症療法
• 予後　病初期に診断して治療を開始することができた症例では予後は比較的良好

参考）小児慢性特定疾病情報センター，ほか

(a,b)生後6ヵ月のハーラー症候群男児，(c)ハーラー症候群の4歳少女，(d)3歳のHurler-Scheie症候群の男児，(e)4歳のHurler-Scheie症候群の男児

(ResearchGate)

（投稿者　川崎）