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2023-06-07

嚢胞性線維症 Cystic fibrosis

  • 原因 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR)遺伝子の変異
  • 機序 気道、腸管、膵胆管、汗管、輸精管の上皮膜/粘膜を介するCl-と水の輸送障害
  • 疫学 白人では最も一般的な遺伝性疾患で発生率は1:3200(本邦では稀で100人未満)
  • 症状 胎便性イレウス(生直後),消化吸収不良,呼吸器感染,胆汁うっ滞型肝硬変
  • 診断 Sweat test(汗中の塩化物イオン)高値:例60mmol/L以上,CFTR遺伝子の変異
  • 治療 対処療法(呼吸器感染症対策や栄養コントロール)を生涯継続,肺移植や肝移植
  • 予後 平均生存期間は約20年(ただし症例数の多い欧米では新しい治療法で改善予想)


嚢胞性線維症の思春期の少女の胸部CT(引用
気管支拡張症 (矢印) と粘液詰まり (❇︎)

(投稿者 川崎)

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