シャルコー・マリー・トゥース病 Charcot-Marie-Tooth disease: CMT

• 概要　下腿と足の筋萎縮と感覚障害が特徴の緩徐進行性ニューロパチー
• 命名　フランスの神経医 Charcot と Marie, 英国の神経医 Tooth らが初報
• 疫学　0歳～20歳頃までに発症（有病率は1/2500人で世界に約260万人）
• 原因　40種類の原因遺伝子が特定（同一の遺伝子でも異なる臨床型あり）
• 症状　凹足、ハンマー趾、足関節の変形、筋萎縮、下肢の感覚障害など 
• 治療　対症療法：理学療法、整形外科手術、薬物（アスコルビン酸？）他
• 予後　生命にはあまり影響しないと考えらるが、重症例では人工呼吸管理 

参考）Peripheral Nerve 2011;22:125–31／難病情報センター，他 

思春期から進行性の歩行跛行を認めた52歳男性（扁平足と内反足）

（Cureus 2023;15:e33727）

（投稿者　川崎）