18トリソミー症候群（エドワード症候群）

• 概要　常染色体異数による先天性疾患で18番染色体の全長あるいは一部が重複
• 由来　米国の小児科医 John Hilton Edwards らの初報（Lancet 1960;1:787-90）
• 疫学　全出生児3,500～8,500人に1人の頻度で見られる（男:女＝1:1～1:3程度）
• 診断　出生前の絨毛検査や羊水検査，出生後の血液で18番染色体が3本（下図）
• 合併　身体的特徴（多指症や口唇裂など）、心疾患（VSD他），呼吸器疾患など
• 類似　最多は21 trisomy（ダウン症候群），13 trisomy（パトー症候群）は稀
• 予後　生存期間中央値は14日で，1年生存率は10%程度，98.9%が0〜4歳に死亡

引用）北海道医療大学看護福祉学部紀要 2017;24:1-6，他

エドワード症候群の女児（18番染色体が重複）

（Pan Afr Med J 2020:37:309） 

 18トリソミー症候群の男児（左，早期新生児／右，1歳）

（Orphanet J Rare Dis 2012:7:81）

（投稿者　川崎）