このブログを検索

2023-12-09

斧様顔貌 Hatchet face

  • 筋強直性ジストロフィー(筋緊張性ジストロフィー)で認める特異顔貌
  • 側頭筋萎縮+咬筋萎縮(+前頭部の脱毛)が西洋斧の様に見える(下図)
  • Hatchet(発音:hǽtʃit/ハッチェト)は短い柄の斧(長い柄の斧はAxe)

📖 筋強直性ジストロフィー(Myotonic Dystrophy)
  • 第19染色体のDM protein kinase(DMPK)の遺伝子の変異
  • 常染色体優性(顕性)遺伝であり50%の確率で子供に遺伝
  • 10万人あたり約5人(成人型の筋ジストロフィーでは最多)
  • 20~50歳に握力低下などで発症(CKは正常〜軽度の上昇)
  • 骨格筋ではミオトニア(筋強直),進行性筋萎縮と筋力低下
  • 他に情緒異常,白内障,脱毛症,内分泌異常,糖尿病など
  • 本疾患に対する根本的な治療法はなく対症療法を行うのみ


「斧様顔貌」はなぜ斧なのか?facebook投稿をシェア)

(投稿者 川崎)

0 件のコメント:

コメントを投稿