遺伝性乳がん卵巣がん症候群HBOC: Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome

• 概要　BRCA1/2病的バリアントによる常染色体顕性遺伝性腫瘍症候群
• 癌種　乳癌，卵巣癌が多いが，前立腺癌や膵臓癌，メラノーマも関連
• 検査　2020年にHBOCの診断を目的としたBRCA1/2の検査が保険収載
• 方法　血液や腫瘍からDNA解析を行う（4週間ほどかかり約20,200点）
• 結果　Negative，Positive，VUS（variants of uncertain significance）
• 方針　HBOCと診断された時は遺伝学的診断に基づいた医療介入が可
• 活用　リスク低減卵管卵巣摘出術や薬物療法・手術方法の選択（下図）
• 重要　検査の限界（陰性でも他疾患の可能性）や遺伝カウンセリング

参考）日本婦人科腫瘍学会雑誌 2023;41:202-6

乳癌診療における BRCA1/2 遺伝子検査（2023年2月現在）

（日本婦人科腫瘍学会雑誌 2023;41:202-6）

（投稿者　川崎）