ハッチンソン・ギルフォード（早老）症候群Hutchinson–Gilford (progeroid) syndrome

• 概略　遺伝性早老症の一つで中でも症状が特に重篤な疾患
• 由来　1880-90年代のハッチンソンとギルフォードの報告
• 原因　LMNA遺伝子エクソン11内の点突然変異c.1824C＞T
• 機序　細胞分裂で核が不安定になり体細胞の早期死が惹起
• 疫学　全世界で350～400人の典型患者（国内は10例程度）
• 症状　生後半年～水頭症，禿頭，脱毛，小顎，強皮症など
• 治療　対症療法（米国ではファルネシル転移酵素阻害薬）
• 予後　知能は正常／脳卒中や虚血性心疾患で10歳代で死亡

参考）日老医誌 2021;58:409-12，他

（投稿者　川崎）