ウォルマン病 Wolman Disease

• 概略　常染色体潜性（劣性）遺伝ライソゾーム病
• 病因　ライソゾーム酸性リパーゼ（LAL）の欠損
• 別名　酸性リパーゼ欠損（Acid lipase deficiency）
• 命名　イスラエルのWolmanらが1956年報告（※）
• 症状　生後〜腹部膨満，嘔吐，発育不全，肝脾腫
• 疫学　約50万人に1人（本邦の報告は10数人ほど）
• 画像　単純X線や超音波検査，CT他で副腎石灰化
• 診断　LAL 酵素活性測定および遺伝子検査など
• 治療　酵素の補充療法（セベリパーゼ アルファ）
• 予後　治療しなければ生後半年以内に死亡する

参考）J Jpn Soc Pediatr Radiol 2023;39:30–4／小児慢性特定疾病情報センター

- 日齢47のWolman病の男児 -

（J Jpn Soc Pediatr Radiol 2023;39:30–4）

（投稿者　川崎）