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2024-04-13

ウォルマン病 Wolman Disease

  • 概略 常染色体潜性(劣性)遺伝ライソゾーム病
  • 病因 ライソゾーム酸性リパーゼ(LAL)の欠損
  • 別名 酸性リパーゼ欠損(Acid lipase deficiency)
  • 命名 イスラエルのWolmanらが1956年報告(
  • 症状 生後〜腹部膨満,嘔吐,発育不全,肝脾腫
  • 疫学 約50万人に1人(本邦の報告は10数人ほど)
  • 画像 単純X線や超音波検査,CT他で副腎石灰化
  • 診断 LAL 酵素活性測定および遺伝子検査など
  • 治療 酵素の補充療法(セベリパーゼ アルファ
  • 予後 治療しなければ生後半年以内に死亡する


- 日齢47のWolman病の男児 -

(投稿者 川崎)

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