レフェトフ症候群 Refetoff syndrome

• 概要　甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱した病態
• 原因　主に甲状腺ホルモン受容体βの異常（常染色体顕性遺伝）
• 命名　米国の小児科医 Samuel Refetoff らが1967年に報告（論文）
• 疫学　日本では100名未満：大部分が家族性で散発例は10～15％
• 症状　甲状腺腫と軽度の頻脈以外の症状を示さない症例が多い
• 契機　FT4とFT3の上昇にもかかわらずTSHが上昇または正常内
• 診断　TRH負荷試験では正常反応でT3抑制試験ではTSHの抑制
• 治療　甲状腺ホルモンの高値で代償され治療不要な症例が多い
• 予後　頻脈のある患者は注意（心房細動で若年脳梗塞の報告有）

参考）難病情報センター，他

- 甲状腺ホルモン不応症の31歳女性 -

（日内会誌 2017;106:2425-31）

👉 甲状腺に関するの過去の投稿は コチラ

（投稿者　川崎）