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2017-01-10

マルファン症候群

フランスの小児科医アントワーヌ・マルファン(Antoine Marfan)が1896年に初めて報告した.ただしマルファンの発音はドイツ語式だそうです.

  • 常染色体優性遺伝(5000人に1人で人種差・性差なし)
  • おおよそ75%は親からの遺伝,25%は突然変異
  • 異常に長い四肢と指趾(必ずしも背は高くない
  • 20歳~40代あるいは妊娠中~分娩時に大動脈解離

(投稿者 川崎)

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