マルファン症候群

フランスの小児科医アントワーヌ・マルファン（Antoine Marfan）が1896年に初めて報告した．ただしマルファンの発音はドイツ語式だそうです．

• 常染色体優性遺伝（5000人に1人で人種差・性差なし）
• おおよそ75%は親からの遺伝，25%は突然変異
• 異常に長い四肢と指趾（必ずしも背は高くない）
• 20歳~40代あるいは妊娠中～分娩時に大動脈解離

（投稿者　川崎）