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概略 筋線維内に桿状体様構造物(ネマリン小体)をもつ稀な先天性ミオパチー(筋疾患)
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病因 遺伝子異常(ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, KBTBD13,
RYR1, SEPN1など)
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疫学 人種や民族,性別に関係なく5万人におよそ1人の頻度(本邦の患者数は約1,000人)
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症状 顔面筋を含む全身の筋緊張低下(フロッピーインファント),高口蓋,呼吸障害など
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分類 乳児期早期に死亡する乳児重症型,緩徐進行性の良性先天型,ならびに成人発症型
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治療 根本的な治療法はない(必要に応じリハビリ/呼吸障害や側弯に対する治療など)
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予後 乳児重症型は呼吸障害の程度によって規定され,良性先天型の予後は一般的に良好
先天性ネマリンミオパチーに関連した拡張型心筋症の1剖検例
(投稿者 川崎)