ミトコンドリア心筋症 Mitochondrial cardiomyopathy

• DNAの遺伝子異常などで筋症状，脳症状，心症状を主症候とする疾患
• ミトコンドリア（全てでない）の構造異常でエネルギー産生効率低下
• 正常と変異の比率は個体間や組織間で異なるためさまざまな表現型
• 心病変を合併するミトコンドリア病は約10,000〜15,000人に1人発症
• 形態は心伝導障害，拡張型心筋症（28.9％），肥大型心筋症（46.7％）

参考）心臓 2014;46:637-8

💥 シンチグラフィの特徴（MIBI/BMIPP mismatch pattern）

• 99mTc-MIBIの取り込みは減少（特に重症例）
• 99mTc-MIBIウォッシュアウト率は増加する
• 対照的に123I-BMIPPの取り込みは増加する

核種の集積がBMIPP>MIBIとなる所見（BMIPP/MIBIミスマッチ）は虚血性心疾患とは真逆です．MIBIの取り込みの減少はミトコンドリア呼吸鎖によって生じるミトコンドリア膜電位の低下を反映し，BMIPP/99mTc-MIBI の不一致はトリグリセリド プールの増大によって生じている可能性が提唱されています．

参考）Mitochondrion 2007;7:164-70

👉 シンチグラフィに関するの過去の投稿は コチラ

（投稿者　川崎）