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2017-02-20

Beals' syndrome ビールス症候群

先天性拘縮性くも状指趾症 congenital contractural arachnodactyly

マルファン様の体型(高身長,広いアームスパン,長くて細いくも状指趾)が特徴である
耳介変形,出生時の大関節の拘縮,筋肉の低形成,脊柱の後側彎症を伴うことが多い
心血管の合併しうる奇形:心房・心室中隔欠損,大動脈弓離断,単一臍帯動脈など
消化管の合併しうる奇形:十二指腸閉鎖,食道閉鎖,腸回転異常など

細胞外マトリックスの細線維であるfibrillin2をコードしているFBN2遺伝子の変異
常染色体優性遺伝性疾患であるであるが,新生変異により発症している場合もある

詳細はコチラ ⇒ ビールス症候群(GeneReviews 日本語版サイト)
(投稿者 川崎)

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