マルファン様の体型（高身長，広いアームスパン，長くて細いくも状指趾）が特徴である
耳介変形，出生時の大関節の拘縮，筋肉の低形成，脊柱の後側彎症を伴うことが多い
心血管の合併しうる奇形：心房・心室中隔欠損，大動脈弓離断，単一臍帯動脈など
消化管の合併しうる奇形：十二指腸閉鎖，食道閉鎖，腸回転異常など
細胞外マトリックスの細線維であるfibrillin2をコードしているFBN2遺伝子の変異
常染色体優性遺伝性疾患であるであるが，新生変異により発症している場合もある
詳細はコチラ ⇒ ビールス症候群（GeneReviews 日本語版サイト）
（投稿者 川崎）
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