カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome

慢性副鼻腔炎，気管支拡張症，内臓逆転症の三徴を特徴とする先天性疾患
スイス～オーストリアの内科医Kartagener Mが初報（Schweiz Med Wocshenschr. 1935;65:782–4）
原発性線毛機能不全症候群のうち内臓逆位を伴った病態のこと（基本病態は同じ）

原発性線毛機能不全症候群　（Primary ciliary dyskinesia or immotile ciliary syndrome）

• 頻度　おおよそ出生1万人～4万人に1人（常染色体劣性遺伝）
• 症状　幼小児期から気道感染症，中耳炎，視覚・嗅覚障害，不妊症（男女とも），水頭症など
• 原因　遺伝子異常（DNAH5，DNAI1など）による線毛の機能不全（ダイニン腕の異常など）
• 診断　鼻粘膜や気管支の線毛上皮細胞の線毛運動異常，極めて低い呼気中NO，遺伝子診断
• 治療　胸部理学療法，薬物療法（去痰薬，気管支拡張薬，少量マクロライド／鎮咳薬はダメ）
• 逆位　約50%に内臓逆位を伴う（カルタゲナー症候群）が病態の重症度は関係ない
• 予後　151人を7年フォローして7人が死亡（平均65歳）（Eur Respir J. 2016;48:441-50）

もっと詳しく知りたい方　⇒　小児慢性特定疾病情報センター - 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む）

（投稿者　川崎）