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2017-10-19

カルタゲナー症候群 Kartagener syndrome

慢性副鼻腔炎,気管支拡張症,内臓逆転症の三徴を特徴とする先天性疾患
スイス~オーストリアの内科医Kartagener Mが初報(Schweiz Med Wocshenschr. 1935;65:782–4)
原発性線毛機能不全症候群のうち内臓逆位を伴った病態のこと(基本病態は同じ)

原発性線毛機能不全症候群 (Primary ciliary dyskinesia or immotile ciliary syndrome)
  • 頻度 おおよそ出生1万人~4万人に1人(常染色体劣性遺伝)
  • 症状 幼小児期から気道感染症,中耳炎,視覚・嗅覚障害,不妊症(男女とも),水頭症など
  • 原因 遺伝子異常(DNAH5,DNAI1など)による線毛の機能不全(ダイニン腕の異常など)
  • 診断 鼻粘膜や気管支の線毛上皮細胞の線毛運動異常,極めて低い呼気中NO,遺伝子診断
  • 治療 胸部理学療法,薬物療法(去痰薬,気管支拡張薬,少量マクロライド/鎮咳薬はダメ)
  • 逆位 約50%に内臓逆位を伴う(カルタゲナー症候群)が病態の重症度は関係ない
  • 予後 151人を7年フォローして7人が死亡(平均65歳)(Eur Respir J. 2016;48:441-50

もっと詳しく知りたい方 ⇒ 小児慢性特定疾病情報センター - 線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む)

(投稿者 川崎)

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