ホモシスチン：尿症 vs 血症

【ホモシスチン尿症】

• 先天性アミノ酸代謝異常症の一つでメチオニン代謝産物であるホモシステインが蓄積する病態
• 狭義のホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素欠損症を指す（本邦の頻度は約1/80万）
• 血中ホモシステイン濃度＞60μmol/L（基準値：15以下）はホモシスチン尿症の診断根拠の一つ

参考資料：診療ガイドライン：ホモシスチン尿症（シスタチオニンβ合成酵素欠損症）

【ホモシステイン血症】

• 血中のホモシステイン濃度が上昇した状態（株式会社SRLでの基準値：3.7～13.5nmol/mL）
• 先天性代謝異常症以外にも様々な原因（加齢・喫煙・ビタミンや葉酸不足など） ⇒ 詳細は こちら へ
• ホモシステインは血管内皮細胞を障害するため血栓症（動脈系かつ静脈系）との関連する可能性あり

（投稿者　川崎）