遺伝性血管性浮腫 HAE (hereditary angioedema)

• 病態　血管透過性の亢進による血管性浮腫をきたす常染色体優性遺伝疾患
• 機序　C1インヒビター欠損・活性低下よるによりブラジキニンの過剰産生
• 疫学　有病率は5万人に1人と稀であらゆる年齢で発症しうる（家族歴あり）
• 特徴　真皮・皮下粘膜下組織の境界不明瞭な非圧痕性浮腫で痒みと伴わない
• 部位　四肢・顔面（結膜は稀）・腸管・喉頭（致死的）など全身に生じえる
• 誘因　ストレス，妊娠，月経，薬物など（24時間でピーク／72時間で改善）
• 診断　C1インヒビター活性測定／除外目的なら血清C4（正常ならほぼ否定）
• 治療　C1インヒビター著効（エピネフリンや抗ヒスタミン薬は無効が多い）

参考）日本補体学会 HAE／日内会誌 2013;102:268-7

（日内会誌 2013;102:268-7）

💋　おまけ

• クインケ浮腫は血管性浮腫の別名で遺伝性（遺伝性血管性浮腫：HAE）と後天性（特発性，アレルギー性，ACE阻害薬など）に大別できる．命名はドイツの内科医かつ外科医クインケ（Heinrich Irenaeus Quincke: 1842–1922）で，大動脈弁逆流などで認める爪床拍動のクインケ徴候（Quincke's sign）にも名前が残っている．クインケ先生は腰椎穿刺法（Quincke's puncture）も確立している．命名のハットトリックだね！

（投稿者　川崎）