ファブリー病 Fabry Disease (Anderson-Fabry Disease)

• ドイツの皮膚科医ファブリーと英国の皮膚科医アンダーソンが別々に報告（Fabry J. Archiv für Dermatologie und Syphilis (in German) 1898;43:187–200／Anderson W. British Journal of Dermatology 1898;10:113–7）
• 全身の細胞における酵素αガラクトシダーゼAの活性欠損・低下のためグロボトリアオシルセラミドがライソゾームへ進行性に蓄積して発症するX連鎖遺伝疾患

👶 ファブリー病を疑うべき臨床所見

• 重度の四肢疼痛の周期的な発作（四肢末端感覚異常）
• 皮膚血管病変（被角血管腫）
• 発汗異常（無汗症，発汗減少，まれに多汗症）
• 特徴的な角膜や水晶体の混濁
• 脳卒中
• 左室肥大
• 蛋白尿および微量アルブミン尿を含む原因不明の腎不全

参考）GRJ ファブリー病 - GeneReviews 日本語版

（皮膚の被角血管腫/angiokeratoma：Ann Indian Acad Neurol 2018;21:309-10）

😎 近年ファブリー病のバイオマーカーとして注目 ➜ 尿中マルベリー体

（投稿者　川崎）