家族性高コレステロール血症 FH (Familial Hypercholesterolemia)

成人の診断基準（下記の2項目以上でFHと診断）

1. 高LDL-C 血症（未治療時のLDL-C値 180mg/dL 以上）
2. 腱黄色腫（手背、肘、膝等またはアキレス腱肥厚）あるいは皮膚結節性黄色腫
3. FHあるいは早発性冠動脈疾患の家族歴（2親等以内）

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• 原因はLDL受容体変異（8割以上で1000種以上），アポリポ蛋白やPCSK9の遺伝子変異
• 頻度はFHホモ接合体では100万人に1人程度でFHヘテロ接合体は200～500人に1人
• FHは稀な疾患ではなく高LDL-C患者の約8.5%（LDL-Cが250 mg/dL以上でFHを疑う）
• 治療はヘテロ接合体ならスタチン，ホモ接合体ならLDLアフェレシスやPCSK9阻害薬など
• 個人のリスクを考慮した定期的な冠動脈疾患の評価と家族のスクリーニング検査を施行
• ホモ接合体や薬物治療抵抗、小児、妊娠中や挙児希望のヘテロ接合体は専門医へ紹介

参考）心臓 2013;45:656-651

👶 おまけ

アキレス腱肥厚はX線撮影の9mm以上で診断（エコー診断も可能のようですが・・・）

（家族性高コレステロール血症診療ガイドライン 2017より一部改変：矢印追加）

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（投稿者　川崎）