ダノン病 Danon disease

• 原因 リソソーム膜のLAMP-2(ランプ・ツー)蛋白の欠損／X連鎖優性遺伝または孤発性
• 命名 米国の神経内科医であるMoris J. Danonらの初報に由来(Neurology 1981;31:51-7)
• 機序 骨格筋の筋線維内に自己貪食空胞が出現するため自己貪食(オートファジー)の疑い
• 症状 男性＝心肥大(肥大型心筋症様)と骨格筋障害，知的遅滞／女性＝保因者〜心肥大
• 疫学 世界で70家系と稀(本邦では比較的多い)／発症の多くは男性10代〜，女性30代〜
• 治療 心筋障害が予後決定因子であるため心臓移植(他の症状や合併症は対症療法が主体)
• 予後 心臓移植を行わないと男女ともに発症年齢に関係なく心不全出現から約2年で死亡

参考）難病情報センター：自己貪食空胞性ミオパチー，他

（心臓 2009;41:413-8）

（CASE 2019;3:235–8）

（投稿者　川崎）