バース症候群 Barth Syndrome

• 初報　オランダの小児科医であるBarthら8名による（J Neurol Sci 1983;62:327-55）
• 原因　X連鎖性（Xq28 に存在しているTAZ遺伝子変異）のミトコンドリア機能異常
• 特徴　心筋症，好中球減少，ミオパチー，成長障害，3-メチルグルタコンサン尿症
• 心臓　拡張型心筋症と左室心筋緻密化障害（稀に心内膜線維弾性症や肥大型心筋症）
• 疫学　人種差や地域差は少なく約30～40 万人に1人（ただし未診断例が少なくない）
• 年歴　症状の発現年齢は平均0.76±1.6歳で，確定診断されら年齢は平均4.04±5.45歳
• 治療　ACE阻害薬やベータ遮断薬，心臓移植，顆粒球コロニー刺激因子（GCSF）他
• 予後　早期死亡が見られる一方で，成長とともに心機能が改善していく症例もある

参考）日本小児循環器学会雑誌 2016;32:409-16

成人例 （Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2013;66:68-70)

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（投稿者　川崎）