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2020-04-05

バース症候群 Barth Syndrome

  • 初報 オランダの小児科医であるBarthら8名による(J Neurol Sci 1983;62:327-55
  • 原因 X連鎖性(Xq28 に存在しているTAZ遺伝子変異)のミトコンドリア機能異常
  • 特徴 心筋症,好中球減少,ミオパチー,成長障害,3-メチルグルタコンサン尿症
  • 心臓 拡張型心筋症と左室心筋緻密化障害(稀に心内膜線維弾性症や肥大型心筋症)
  • 疫学 人種差や地域差は少なく約30~40 万人に1人(ただし未診断例が少なくない)
  • 年歴 症状の発現年齢は平均0.76±1.6歳で,確定診断されら年齢は平均4.04±5.45歳
  • 治療 ACE阻害薬やベータ遮断薬,心臓移植,顆粒球コロニー刺激因子(GCSF)他
  • 予後 早期死亡が見られる一方で,成長とともに心機能が改善していく症例もある



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(投稿者 川崎)

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