セルロプラスミン欠損症 Aceruloplasminemia

• 本体 全身臓器に鉄の過剰沈着を生じてくる常染色体の劣性遺伝疾患のこと
• 初報 浜松医科大学のMiyajimaらが発見した病態（Neurology 1987;37:761-7）
• 機序 セルロプラスミンによるフェロキシダーゼ活性（Fe²⁺ ➜ Fe³⁺）の低下
• 疫学 セルロプラスミン遺伝子異常のホモ接合体の頻度は概ね2百万人に1人
• 経過 20代〜貧血，30代〜糖尿病，40代〜神経症状（小脳失調や認知症など）
• 所見 血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下・フェリチン著増、小球性貧血
• 画像 MRIで基底核や小脳，肝臓がT1強調で低信号＋T2強調で低信号（下図）
• 鑑別 ウィルソン病，ハンチントン病，脊髄小脳変性症，多系統萎縮症など
• 診断 症状＋検査所見＋遺伝学的検査＋鑑別疾患除外（詳細な基準はコチラ）
• 治療 根本的治療なし／鉄キレート薬＋新鮮凍結血漿＋糖尿などの治療など

参考）小児慢性特定疾病情報センター／Aceruloplasminemia

（Intern Med 2018;57:1905-1910／BはT1，CはT2）

🉐 各種酵素の欠損症 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）