ウィリアムズ症候群 Williams syndrome

• 低身長，特徴的な顔貌，精神発達遅延および心血管病変（約半数に大動脈弁上狭窄，末梢性肺動脈狭窄など）を有する病態
• 染色体7q11.23微細欠失（FISH法で検出可能）が原因であり，その発生頻度はおよそ2万人に1人（約25％が家族性）
• 効果的な治療方法は未確立で種々の合併症に対する対症療法を行う（心血管と高血圧に対する定期的なフォローが必要）
• ニュージーランドの循環器内科医である J. C. P. Williams（1922-）による4例の報告が初報（Circulation 1961;24:1311-8）
• 翌年に独の小児科医 Beuren が同様の3症例（※）を報告したため別名はウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome）

参考）難病情報センター ウィリアムズ症候群（指定難病179），ほか

妖精様顔貌（elfin face／elfin＝小妖精のような）と多弁かつ社交的で陽気な性格が特徴

（Acta Naturae 2014;6:9–22）

（投稿者　川崎）