遺伝性膵癌 Hereditary pancreatic cancer

• 定義　膵癌に罹患した第一度近親者（親子兄弟姉妹）が2人以上いる家系
• 初報　Lynchら（※）と思われるが研究はJohns Hopkins大学が中心的役割
• 疫学　本邦では膵癌患者の6.9%～7.3%，欧米では膵癌患者全体の4～10%
• 発症　家族性膵癌家系における標準化罹患比が6.79倍と高い（米国データ）
• 原因　BRCA2，PALB2， CDKN2A/p16，STK11など遺伝子の異常（表参照）
• 検査　早期発見のための初回スクリーニングとしてEUSやMRI/MRCPが推奨
• 制度　2014年に日本膵臓学会家族性膵癌登録制度の運用が開始されている

参考）膵臓 2017;32:23-9，他

（膵臓 2017;32:23-9）

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（投稿者　川崎）