結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex: TSC

• 全身に生じる過誤腫を特徴とする遺伝性の疾患（常染色体優性遺伝）
• 原因は遺伝子TSC1またはTSC2の産生タンパク複合体の機能不全
• ただし60％近くが孤発例であり，家族例が明らかな症例は半数以下
• 症状は全身の過誤腫＋皮膚白斑，精神発達遅滞や行動異常など多彩
• 海外の頻度は6,000人に1人で，本邦では約1万5千人の患者と推定
• 死因は10歳以上で腎病変が多く10歳未満では心臓の横紋筋腫など
• 根本的な治療法は未確立（腫瘍の外科的切除や薬物による対症療法）

参考）結節性硬化症の診断基準及び治療ガイドライン（改訂版）

心臓横紋筋腫を伴う結節性硬化症の1乳児例

（Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 2016;32:251-6）

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（投稿者　川崎）