VEXAS syndrome ベクサス症候群

• VEXAS＝Vacuoles, E1 Enzyme, X chromosome, Autoinflammatory, Somatic（液胞，E1酵素，X連鎖，自己炎症，体細胞）
• X染色体上にあるユビキチン活性化酵素E1（UBA1）に影響を与える細胞変異に基づく致命的な治療抵抗性の炎症性疾患
• アメリカ国立衛生研究所のBeckらが25人の男性患者を解析して提唱した病態（N Engl J Med 2020;383:2628-2638）
• 再発性多発性軟骨炎・Sweet症候群・結節性多発動脈炎・巨細胞性動脈炎・骨髄異形成症候群・多発性骨髄腫に類似
• 成人後期（通常は50歳〜）の男性に発生して，現時点では高用量のコルチコステロイド療法を行うが進行性で死亡率は高い

（投稿者　川崎）