アルカプトン尿症 Alkaptonuria

• 原因：ホモゲンチジン酸-1,2-ジオキシゲナーゼの酵素欠損による常染色体潜性［劣性］遺伝疾患
• 診断：尿中ホモゲンチジン酸の増加（24時間尿で通常20～30mgが1〜8gへ増加）➜ 遺伝子検査
• 頻度：米国の発症率は約25万人に1人，スロヴァキア北西で頻度が高い（およそ19,000人中1人）
• 三徴：暗褐色尿または放置後に暗褐色尿，色素沈着（30歳〜），脊椎・大関節の関節炎（20歳〜） 
• 合併：大動脈弁や僧帽弁の石灰化・逆流，大動脈拡張，腎結石，前立腺結石，甲状腺機能低下など
• 治療：対症療法／欧州では進行を遅らせるニチシノン（高チロシン血症治療薬）（日本は未承認）

参考）Gene Reviews Japan アルカプトン尿症

（Appl Clin Genet. 2020;13:37-47）

（投稿者　川崎）