タンジール病 Tangier disease

• 先日，Twitterで印象的な咽頭所見を見かけました．一度見たら決して忘れない身体所見です．臨床現場でまだ経験したことはありませんが，将来困らないように調べてみました．

（そのツイッター／オリジナルはココ）

🧡 タンジール病（Tangier disease）

• HDLコレステロールとアポリポタンパクA-Ｉ濃度が著しい低値を示す常染色体劣性遺伝疾患
• アメリカ東海岸のバージニア州タンジール島で初めて発見されたことから名付けられた病気
• 原因はATP binding cassette transporter A1（ABCA1）の遺伝子異常で稀（日本で10家系程度）
• HDL-Cが10mg/dL未満で，鑑別疾患にはLCAT欠損症や二次性低HDLコレステロール血症など
• オレンジ色の咽頭扁桃腫大（上図）、肝脾腫、角膜混濁、末梢神経障害，若年性冠動脈疾患
• 遺伝子治療などの根本的な治療はまだない（合併する動脈硬化性疾患の予防・治療が中心）

参考）難病情報センター　タンジール病（指定難病261）

🉐 オレンジに関する過去の投稿 ➜ コチラ

※ 心臓Physical Examination広場とのマルチポストです 🎶

（投稿者　川崎）