症例は39歳,男性.(途中省略)角膜混濁を呈しており,
著明な低HDLコレステロール血症(9mg/dl)...(以下省略)考えられる病態は?
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LCAT(エルキャット)欠損症
- LCAT=lecithin cholesterol acyl transferase(レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ)
- 常染色体劣性疾患であるが後天的と考えられる症例あり(CEN Case Rep 2016;5:192-6)
- 特徴はHDLコレステロールの極端な低下(通常は10mg/dl以下)+びまん性角膜混濁(魚眼症)
- 初報はノルウェーのNorumら(Scand J Clin Lad Invest 1967;20:231-3)
- 進行性の腎障害が予後を規定(40~50歳で末期腎不全)+視力障害でQOL低下
LCAT欠損症による魚眼症(fish-eye disease)の一例
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(投稿者 川崎)
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