- 先天性甲状腺機能低下症(congenital hypothyroidism: CH)のこと
- 発生頻度は3000-8000人にひとり程度で,性別は1:2で女児が多い
- 症状は出生後に元気がない・哺乳不良・体重増加不良・便秘など
- 長期的に身体成長不良や知的障害(特に出生後数ヵ月以内が重要)
- 原因は甲状腺の無・低形成,異所性,ホルモン合成障害,中枢性
- 症状の程度は軽症〜重症と個人差が大きく期間も永続性〜一過性
- 生後5〜7日目にTSHの測定による新生児マススクリーニング検査
- 母親の甲状腺疾患や抗甲状腺剤,過剰な海藻やイソジン摂取など
- 治療は1日1回甲状腺ホルモン薬レボチロキシンナトリウムの内服
- 3才以降の適切な時期に原因に対する検査(病型診断)を実施する
参考)日本小児内分泌学会,他
🔎 病名の由来
- ヨーロッパの山岳地域などではヨード欠乏による風土病性クレチン症が少なくなく,当時これらの人々をフランス語で「crétin」と呼んでいました.これはchrétien(キリスト教徒)に由来し,「神の前では同じ人間である」という人道的な意味だったそうです.
- その後cretinismという名称が医学用語として広まりましたが,cretinという言葉が英語圏では侮辱的な意味で使用されるようになりました.よって現代医学では先天性甲状腺機能低下症(congenital hypothyroidism: CH)という名称で呼ばれるのが一般的です.
(投稿者 川崎)








