シトルリン血症 Citrullinemia（CTLN）

• 尿素サイクルの律速酵素であるアルギニノコハク酸合成酵素（ASS）の異常をきたし，高アンモニア・シトルリン血症をきたす遺伝性疾患
• ASS遺伝子の異常による新生児・小児期発症の古典的シトルリン血症（I 型，III 型）とASS蛋白の肝細胞量的低下による成人発症 II 型に分類
• 常染色体劣性[不顕性]遺伝性疾患で，日本でのヘテロ接合体の頻度は約50～78人に1人，ホモ接合体の頻度は17000人に1人と推定されている
• II 型の発症年齢は20～50歳代に多く，高アンモニア血症により意識障害や失見当識，異常行動，痙攣など多彩な精神神経症状＋脂肪性肝疾患
• CTLN 2の約30％はてんかんや統合失調症，うつ病，精神遅滞などと初期診断されていて，アンモニア高値をとらえていない場合は診断が困難
• CTLN 2では，幼少時より豆類や乳製品，卵などの蛋白質や脂質の多いものを好み，米飯や甘いもの，アルコールを嫌う特異な食癖が特徴的
• この偏食は，豆類がASSの基質であるアスパラギン酸の供給に役立ち，米飯や飲酒で細胞質内のNADHが上昇し症状が出現〜悪化と推測
• 根治治療は肝移植で10年生存率は94.3％．病因の治療法は肝に蓄積したNADHの再酸化目的で，低糖質・高脂肪食やピルビン酸ナトリウム

参考）日消誌 2013;110:432-40，他

- 繰り返す意識障害を認めた高シトルリン血症の33歳男性 -

（肝臓 2020;61:204-12）

（投稿者　川崎）

成人 PAPVR 👥 新生児 TAPVR

• 成人を対象とする循環器内科ではPAPVR（partial anomalous pulmonary venous return；部分肺静脈還流異常症）を稀に経験します．特に心エコー図で冠静脈洞の拡大を認めた時に思い出したい3疾患の一つです．他はPLSVC（Persistent left superior vena cava；左上大静脈遺残）とCS-ASD（[unroofed] coronary sinus atrial septal defect；冠静脈洞型心房中隔欠損症）です．
• 先日，いつも人工心肺を対応しているCEさんに，小児心臓外科領域ではTAPVR（total anomalous pulmonary venous return；総肺静脈還流異常）と言えば，新生児緊急手術の代表疾患（ほぼ唯一？）だということを教えてもらいました．PAPVRは日常臨床で口にする略語ですが，TAPVRと聞いてあまりピンと来ませんでした．少し反省を込めて本ブログでまとめておきます．

💜 総肺静脈還流異常[症]　PAPVR

• 全肺静脈が左心房以外の体静脈系に異常に還流する先天性心疾患
• PAPVRの別名はTAPVDまたはTAPVC (TAPV drainage or connection)
• 全先天性心疾患の1.5～3％の発生頻度で男女比は1.7～2.1:1程度
• Darling分類：肺静脈還流が上心臓型~50％，傍心臓型~30％（下図）
• 新生児の多呼吸で100％酸素でも酸素飽和度が上昇しない時に疑う
• 緊急外科手術が唯一の治療法（肺静脈低形成や術後再狭窄は不良）
• ただし下心臓型TAPVRでは静脈管ステント留置なども可能（下図）

参考）日小児循環器会誌 2010;26:144-52，他

- TAPVR 総肺静脈還流異常の分類 -

（日小児循環器会誌 2010;26:144-52）

- TAPVRに対し静脈管ステント留置を行った日齢7の新生児 -

（Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 2015;41:77‒81）

（投稿者　川崎）

Bayés Syndrome ベイズ症候群

• 心房間ブロック（P波持続時間＞120ms）を特徴とする一連の病態
• 由来はスペインの循環器内科医 Bayes de Luna の1979年の報告（#）
• 第1度〜第3度に分類され、心房性不整脈（特に心房細動）と関連
• 原因は炎症性、心アミロイドーシス、リンパ腫、電解質異常など
• 治療は抗線維化薬、抗不整脈薬、抗凝固薬，心房再同期療法など

参考）Front Physiol 2016;7:188

- 動悸を訴えるBayés症候群の76歳女性 -

図1 . II、III、VF誘導でP±が出現し、持続時間が120ミリ秒を超える進行性心房間ブロックの典型的な例。P波が増幅されると、3誘導におけるP波の始まりと終わりがより鮮明に見える。

図2 .心房活性化の図。(A) 正常な状況、(B) 部分的心房間ブロック、(C) 高度心房間ブロック（本文参照）。VFのP波はVF誘導のP波を示し、FPのPループは前額面のPループを示す。

（Circulation 2018;137:200-2)

（投稿者　川崎）

今週の一枚（音） 📢

• 他のコンテンツで心音クイズを作成しました．本ページにもアップしておきます（内容は少し変更しています）

息切れで来院（肘部で記録）．考えられる疾患はどれか．

Ａ：大動脈弁狭窄（軽症）
Ｂ：大動脈弁狭窄（重症）
Ｃ：大動脈弁逆流（軽症）
Ｄ：大動脈弁逆流（重症）
Ｅ：大動脈炎症候群

判定

😐 正解 Ｄ

• この鋭い音はピストル射撃音と呼ばれ，重症の大動脈弁逆流症で聴取することがある．一回心拍出量の増加による末梢動脈圧の急激な上昇に関連する音と考えられている．本例のピストル射撃音は，大動脈弁置換術後に消失した．

👻「今週の一枚」の過去の投稿は コチラ（PC版なら画面右の分類からも選択可）

心臓Physical Examination広場とのマルチポストです 🎶

（投稿者　川崎）

クレチン症 Cretinism

• 先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism: CH）のこと
• 発生頻度は3000-8000人にひとり程度で，性別は1:2で女児が多い
• 症状は出生後に元気がない・哺乳不良・体重増加不良・便秘など
• 長期的に身体成長不良や知的障害（特に出生後数ヵ月以内が重要）
• 原因は甲状腺の無・低形成，異所性，ホルモン合成障害，中枢性
• 症状の程度は軽症〜重症と個人差が大きく期間も永続性〜一過性
• 生後5〜7日目にTSHの測定による新生児マススクリーニング検査
• 母親の甲状腺疾患や抗甲状腺剤，過剰な海藻やイソジン摂取など
• 治療は1日1回甲状腺ホルモン薬レボチロキシンナトリウムの内服
• 3才以降の適切な時期に原因に対する検査（病型診断）を実施する

参考）日本小児内分泌学会，他

🔎 病名の由来

• ヨーロッパの山岳地域などではヨード欠乏による風土病性クレチン症が少なくなく，当時これらの人々をフランス語で「crétin」と呼んでいました．これはchrétien（キリスト教徒）に由来し，「神の前では同じ人間である」という人道的な意味だったそうです．
• その後cretinismという名称が医学用語として広まりましたが，cretinという言葉が英語圏では侮辱的な意味で使用されるようになりました．よって現代医学では先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism: CH）という名称で呼ばれるのが一般的です．

（投稿者　川崎）

薬剤師による心不全服薬管理指導の手引き 第1版

• 2024年6月の調剤報酬改定より調剤後薬剤管理指導料対象患者が慢性心不全患者に拡大
• これを機に、日本心不全学会および日本薬剤師会の合同で、薬剤師向けの手引書を作成
• この第1版では介入の有効性が高いvulnerable phase（退院直後の時期）での運用に特化
• 多様な薬剤師の修練度に鑑み、初学者にも容易で、かつ現場で使える形式が採用された

引用）日本心不全学会・日本薬剤師会

（薬剤師による心不全服薬管理指導の手引き 第1版）

（投稿者　川崎）

頚静脈：右 vs 左

動悸で来院時（前半）＋息切れで来院時（後半）
同一症例で共に座位

😗 解説

• 前半：右鎖骨上窩に速い拍動（矢印）
• 静脈性拍動でフロッグサインと診断
• 心電図は発作性上室頻拍（2：1伝導）
• 後半：左側に遅い隆起性拍動（矢頭）
• 用手圧迫が可能なので内頚静脈拍動
• 心電図は洞徐脈で心不全発症と診断

💫 右 vs 左

• 内頚静脈の拍動は，その解剖学的特性から，ほとんどの症例で右側優位に異常が出現します．稀に認める左側優位の内頚静脈拍動には，さまざまな原因（内臓逆位や頚部手術後，ペースメーカ留置後など）が考えられます（過去の投稿）
• 上記の動画は同一症例で，前半が6年前（ココ）．頻脈時には右側の内頚静脈に異常が出現し，徐脈時には左側に異常が出現していることが面白いと思います（ちなみにTシャツも同じ？）．両者の間に行ったアブレーションが何かしら影響？

心臓Physical Examination広場とのマルチポストです 🎶

（投稿者　川崎）

生成AI画像：頚静脈編

• 最近，生成AIでお題を与えて一枚の画像を作ってもらうことを楽しんでします（文言編はコチラ）
• 今回は心不全の頚静脈評価で試してみましたが残念ながら従来の半座位・定量法が表示されました
• 座位・定性法（シンプル頚静脈）が表示される日まで，その普及活動を継続する決心がつきました

「心不全の頸静脈評価を説明する一枚の画像」に対するAIの回答（←解剖や漢字に誤りあり）

👉 AI（人工知能）に関する過去の投稿 ➜ コチラ（PC版なら右欄から選択可能）

（投稿者　川崎）

ボーエン病 Bowen's disease

• 表皮内に限局する有棘細胞癌（進行時はボーエン癌と呼ぶことあり）
• 原因はヒト乳頭腫ウイルス（特にHPV16），日光暴露，ヒ素中毒ほか
• 白人では露光部に多いが本邦では必ずしも露光部でない（陰部など）
• 米国の皮膚科医 JT Bowen に由来（Precancerous Dermatoses. 1912）
• 外科的切除が第一選択（他は放射線や抗癌剤，レーザー，冷凍凝固）

参考）日本形成外科学会，ほか

ヒト乳頭腫ウイルス16型DNAを検出した手指背のボーエン癌

（皮膚 2000;42:415-8)

👻 皮膚がんの過去の投稿は コチラ

（投稿者　川崎）

産学公（さんがくこう）

• 研究力・実行力・制度力を組み合わせて社会の課題を解決する協力体制
• 産業界（企業）・学術界（大学や研究機関）・公的機関（政府・自治体）
• 単独では難しいことを役割分担して実現する（研究 → 技術 → 社会実装）
• 例：大学でアルゴリズム開発，企業で製品化，政府で薬事承認と事業支援
• 類語としては産学公連携，産学官，産学官連携，産学連携，官民連携など

（命題「産学公を説明する1枚の画像」に対するAIの回答）

（投稿者　川崎）