遺伝性脳小血管病： CADASILカダシル & CARASILカラシル

🔒 CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）

• 常染色体優性遺伝（NOTCH3変異）で若年性脳梗塞を発症
• 40～50歳（日本では60歳以上が多い）で発症し性差はない
• 一過性脳梗塞やラクナ梗塞を繰り返し，認知症やうつ症状へ
• 前兆を伴う片頭痛を認めることがある（全症例の20～30％）
• MRI のT2強調画像で前頭極と外包に対称的に高信号域あり
• 皮膚生検などで小・細動脈の血管壁肥厚＋血管内腔狭小化

引用）日本頭痛学会誌 2022;48:520-3

🔓 CARASIL（cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）

• 常染色体劣性遺伝（HTRA1遺伝子変異）
• 頭部MRI所見で多発性ラクナ梗塞の所見
• 早発性の禿頭と腰痛，脊椎変形などあり
• CADASILほど片頭痛の発作は合併しない

引用）日本頭痛学会誌 2022;48:520-3

CADASILカダシルと CARASILカラシルの診断基準

（日本頭痛学会誌 2022;48:520-3）

カラシル　カダシル

（投稿者　川崎）