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2023-01-17

遺伝性脳小血管病: CADASILカダシル & CARASILカラシル

🔒 CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
  • 常染色体優性遺伝(NOTCH3変異)で若年性脳梗塞を発症
  • 40~50歳(日本では60歳以上が多い)で発症し性差はない
  • 一過性脳梗塞やラクナ梗塞を繰り返し,認知症やうつ症状へ
  • 前兆を伴う片頭痛を認めることがある(全症例の20~30%)
  • MRI のT2強調画像で前頭極と外包に対称的に高信号域あり
  • 皮膚生検などで小・細動脈の血管壁肥厚+血管内腔狭小化


🔓 CARASIL(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
  • 常染色体劣性遺伝(HTRA1遺伝子変異)
  • 頭部MRI所見で多発性ラクナ梗塞の所見
  • 早発性の禿頭と腰痛,脊椎変形などあり
  • CADASILほど片頭痛の発作は合併しない

CADASILカダシル CARASILカラシルの診断基準
カラシル カダシル
(投稿者 川崎)

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