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2023-03-28

プロテウス症候群 Proteus syndrome

  • 概要 複数の組織・臓器の過成長・過形成+腫瘍の発生リスク上昇
  • 頻度 非常に稀で100万人あたり1例未満の発生率(遺伝はしない)
  • 原因 癌遺伝子のAKT1に体細胞活性化変異 (c.49G→A、p.Glu17Lys)
  • 初報 米国の老年医学の医師Temtamyら(J Pediatr 1976;89:924-7
  • 命名 姿を変えることができるギリシアの海神プローテウスに由来
  • 所見 過成長・形成は左右非対称であることが特徴(学習障害なし)
  • 治療 根本的治療法なく対症療法が中心(必要時に手術などを行う)


プロテウス症候群の12歳少年

追加コメント
  • 映画「エレファント マン」の主題となった英国人のジョセフ・メリック(Joseph Carey Merrick、1862-1890)の身体の極度な変形、膨張はプロテウス症候群が原因と推測されているようです.ただしレックリングハウゼン病などとして知られる神経線維腫症1型などは完全に否定できていません.

(投稿者 川崎)

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