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2023-04-04

ヌーナン症候群 Noonan syndrome

  • 概要 細胞内Ras/MAPKシグナル伝達系異常によって生じる一連の病態
  • 形式 常染色体優性遺伝(PTPN11やSOS1遺伝子など;約40%は不明)
  • 初報 米国の小児循環器内科師 Noonan (1928–2020) で1961年(
  • 頻度 出生1000-2500名に1人程度(ダウン症候群と同等の発生頻度)
  • 顔貌 眼間開離,眼瞼裂斜下,眼瞼下垂,翼状頚などが特徴的(下図)
  • 身体 低身長,胸郭異常,知的障害,心疾患,停留精巣,外反肘ほか
  • 治療 本質的な治療法なし(心疾患など個々の合併症に対し随時対応)
  • 予後 主に合併心疾患によって規定(白血病や固形腫瘍を発症例あり)

参考)難病情報センター,他

ヌーナン症候群の特徴的な顔貌

💁 顔貌に関する過去の投稿 ➜ コチラ

(投稿者 川崎)

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