ヌーナン症候群 Noonan syndrome

• 概要　細胞内Ras/MAPKシグナル伝達系異常によって生じる一連の病態
• 形式　常染色体優性遺伝（PTPN11やSOS1遺伝子など；約40％は不明）
• 初報　米国の小児循環器内科師 Noonan (1928–2020) で1961年（※）
• 頻度　出生1000-2500名に1人程度（ダウン症候群と同等の発生頻度）
• 顔貌　眼間開離，眼瞼裂斜下，眼瞼下垂，翼状頚などが特徴的（下図）
• 身体　低身長，胸郭異常，知的障害，心疾患，停留精巣，外反肘ほか
• 治療　本質的な治療法なし（心疾患など個々の合併症に対し随時対応）
• 予後　主に合併心疾患によって規定（白血病や固形腫瘍を発症例あり）

参考）難病情報センター，他

ヌーナン症候群の特徴的な顔貌

（Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011;25:161-79）

💁 顔貌に関する過去の投稿 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）