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2023-05-01

ナクソス病 Naxos disease

  • 概要 羊毛状の毛髪と掌蹠角化症,および心筋症を合併した病態
  • 名称 ギリシャのナクソス島の家系(Br Heart J 1986;56:321-6
  • 原因 デスモソーム蛋白の遺伝子変異(常染色体の劣性遺伝疾患)
  • 心臓 不整脈原性右心室心筋症(多くは小児期に症状が出現する)
  • 疫学 ギリシャの島々で1人/1,000人(他にトルコやイスラエル)
  • 予後 年間の疾患関連死亡率は約3%,突然死は2.3%程度と不良
  • 治療 心不全治療,抗不整脈薬,除細動器植込み,心臓移植など


ナクソス病の皮膚表現型: 羊毛 (A),手掌角化症 (B),足底角化症 (C)

(A) LBBB 形態の心室頻拍,(B) イプシロン波を伴う RBBB (矢印),(C) 拡張した右心室,(D) TAPSE 7 mm(右心室収縮機能が不良)

(投稿者 川崎)

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