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2023-09-17

ドラベ症候群 Dravet syndrome

  • 概要 てんかん性脳症の1つで1歳未満に発症し全身強直〜半身性間代発作を繰返す
  • 由来 フランスの小児精神科の女医 Charlotte Dravet の初報(Vie Med 1978;8: 543–8)
  • 原因 多くにSCN1A遺伝子ヘテロ変異(他に微小欠失やSCN1B・2A、GABRG2の変異)
  • 疫学 出生2~4万人に1人で本邦では3000例(ただし成人例での未診断例も少なくない)
  • 症状 全身けいれん発作、焦点性発作、ミオクロニー発作、非定型欠神発作などの反復
  • 合併 極めて高率に知的障がい、運動失調、発達障がい(成人期の自立した生活は稀)
  • 脳波 背景活動の徐波化、広汎性多棘徐波、多焦点性棘波などが年齢に伴って消長する
  • 治療 バルプロ酸、クロバザム、スチリペントール、臭化剤、トピラマート,ケトン食
  • 予後 完全に治癒することはなく思春期までの死亡率は約10%(突然死や急性脳症など)

参考)難病情報センター,他

- ドラベ症候群(Dravet syndrome)患者の臨床的特徴 -

(投稿者 川崎)

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