ドラベ症候群 Dravet syndrome

• 概要　てんかん性脳症の１つで１歳未満に発症し全身強直〜半身性間代発作を繰返す
• 由来　フランスの小児精神科の女医 Charlotte Dravet の初報（Vie Med 1978;8: 543–8）
• 原因　多くにSCN1A遺伝子ヘテロ変異（他に微小欠失やSCN1B・2A、GABRG2の変異）
• 疫学　出生2~4万人に1人で本邦では3000例（ただし成人例での未診断例も少なくない）
• 症状　全身けいれん発作、焦点性発作、ミオクロニー発作、非定型欠神発作などの反復
• 合併　極めて高率に知的障がい、運動失調、発達障がい（成人期の自立した生活は稀）
• 脳波　背景活動の徐波化、広汎性多棘徐波、多焦点性棘波などが年齢に伴って消長する
• 治療　バルプロ酸、クロバザム、スチリペントール、臭化剤、トピラマート，ケトン食
• 予後　完全に治癒することはなく思春期までの死亡率は約10％（突然死や急性脳症など）

参考）難病情報センター，他

- ドラベ症候群（Dravet syndrome）患者の臨床的特徴 -

（岡山医学会雑誌 2011;123:91-5／オリジナルはEpilepsia 2010;51:1043-52）

（投稿者　川崎）