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2023-12-31

バート症候群 Bart syndrome

Bart's syndromeの記載を初めて見たときに,Barth Syndrome(バース症候群)やBirt-Hogg-Dube(BHD)症候群(バート・ホッグ・デュベ症候群)などと混乱したため,ここにまとめておきます.

バート症候群(Bart syndrome)
  • 概要 局所的な皮膚欠如,水疱形成,爪の変形を特徴とする疾患
  • 初報 米国の皮膚科医Bart BJら (Arch Dermatol 1966;93:296-304)
  • 形態 常染色体優性(顕性)遺伝で固定原線維の超微細構造異常
  • 治療 創傷ケアと抗生物質投与で感染制御,デブリードマンなど
  • 経過 通常数ヵ月以内に治癒するが瘢痕と脆弱な皮膚が残存する


バート症候群の新生児の手足

(投稿者 川崎)

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